克氏综合征是一种罕见的遗传性疾病 ， 常称为18p-综合征 ， 是由于婴儿在出生前染色体发生缺失而引发的 。患者可表现出智力发育迟缓、面部特征异常、骨骼畸形、先天性心脏病等多种症状 ， 症状和严重程度因人而异 。需要注意的是 ， 克氏综合征目前无法完全治愈 ， 但早期干预和治疗可以改善症状 ， 提高患者生活质量 。
克氏综合征是儿科内分泌门诊的常见疾病了
如下图的表现：
【克氏综合征做试管成功率 克氏综合征是什么意思】左侧是Turner综合征；右侧是Klinefelter综合征
为啥放一起 ， 是因为左边的染色体核型通常是45 ， XO ， 右侧是47XXY
左边少了一条X染色体 ， 右边多了一条X染色体
文章插图
今日就分享学习笔记：克氏综合征（Klinefelter 综合征）
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克氏综合征 英文：Klinefelter syndrome
- 1000名男孩中有1-2.5例 ， 但是能被诊断的仅有25%-50%
- 染色体核型X(1+n),Y.有多余的X染色体所致
- 从而造成 *** 和睾酮的生成减少； *** 发生异常一般先于睾酮生成异常 ， 且更严重
- 这个也受到CAG三核苷酸重复序列的数量和长度的多态性变异影响；CAG越长 ， 对睾酮的反应性越低
- X染色体越多 ， 临床表型越严重
- 一般是发生在 *** 或者卵子有丝分裂时 ， X染色体减数分裂不分离；也有嵌合型 ， 发生在部分体细胞 ， 为受精后有数分裂不分离所致
- 临床表型 ， 也收到雄激素敏感性影响
- 导致曲细精管和leydig细胞的进行性纤维化和破坏
- 临床表现
- 牙面部异常
- 心血管
- 肺
- 肌肉和骨骼
- 神经
- 牙科X摄片 ， 磨牙牙髓增大
- 牛牙症
- 下颌前突
- 恒压缺失
- 缺血性心脏病、二尖瓣脱垂、下肢静脉曲张、静脉淤滞性溃疡、深静脉血栓、肺栓塞
- 慢阻肺 ， 肺炎
- 先天性和围青春期性腺功能减退所致
- 骨质疏松-骨折
- 骨关节炎
- 持续性肌肉减少和肌无力-即使睾酮治疗后 ， 仍如此
- 25%以上的KS可能有震颤
- 特发性震颤、帕金森病
- 学习障碍
- 发育障碍
- 焦虑、注意缺陷、重度抑郁、孤独症谱系障碍和精神分裂症
- 无 *** 症--不育
- 雄激素缺乏症--男性 *** 发育、性功能障碍、骨质疏松
- 经典型 ， 常常睾丸≤4ml；且硬
- 嵌合型 ， 或非经典型 ， 睾丸可能大 ， 甚至正常
- 但一般 *** 还是会异常 ， 且先于睾酮低下
- 还需注意男性 *** 发育
- 身高往往超过MPH
- 腿长一般会超过正常男性 4-8cm
- 可谓“大长腿”
- 青春期前男孩可能表现为行为异常、语言发育迟缓、学习障碍或眼眶距离过宽
- 新生儿男童：小 *** 、尿道下裂、隐睾
- 青春期男孩：性发育延迟
- 成年男性：睾丸小且雄激素缺乏或不育
- 心理社会异常和认知异常
- 其他合并症
- 生化：高促表现 ， FSH先高；接着LH
- 死亡率和合并症
- 男性 *** 发育
- 不育
- 骨质疏松
- 生殖器异常
- 不同程度雄激素缺乏
- 癌症
- 每1-2年一次 *** 检查
- 男性患乳腺癌的风险增加50倍 ， 但绝对终生风险＜1%
- 其他：性腺/外生殖细胞癌、非霍奇金淋巴瘤-较高
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