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值得一提的是,如果性染色体数目发生异常,同样会导致一些遗传疾病的出现,例如超雌综合征(47,XXX)和超雄综合征(47,XYY) 。也就是所谓的“超女”“超男” 。
郑九嘉表示,医院门诊时常会遇到所谓的“超女”“超男”,主要是因为不孕不育来医院就诊 。
“‘超男’数量不多,但每一两个月会遇到一两例,大多是因为生育问题前来就诊 。”郑九嘉说 。
所谓超雄综合征(47,XYY),又称XYY综合征,是男性性染色体多出一条Y染色体 。医学上称这类人为“超男” 。郑九嘉介绍,这类患者往往身材较为高大,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有 *** 形成障碍和生育力下降等 。不久前,一名30多岁的男子因为生育问题前来医院就诊,身高一米八、上肢特别长,经检查为超雄综合征 。
那么“超女”会是怎样的一个人呢?X染色体多了一条的女性是不是就变得更温柔,更有女人味了呢?
其实不然,超雌综合征(47,XXX)患者看上去与性染色体正常的女性没什么两样,但有一部分患者会出现体矮、肥胖、眼距宽等体征,部分患者还可表现为智力低下,且X染色体数目愈多,智力低下愈严重,还可表现出运动协调问题和听觉处理障碍 。该病为女性最常见的X染色体异常疾病,发生率为1/2000 。
医生提醒,对于“超男”或“超女”等这类遗传疾病应尽可能做到早期确诊 。在青春期之前及时给予激素替代以及辅助心理指导等措施,可明显缓解症状提高患者生活质量 。同时建议该类存在遗传风险人群在备孕前尽早做生育力评估,必要的时候做辅助生殖治疗,优选高质量胚胎将大大增加他们孕育健康后代的机会 。
【全国不孕不育医院前三名全国不孕不育医院排名前十】转自:温州晚报
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