罹患是什么意思？不易罹患是什么意思( 二 )

EGFR突变的主要“受害者”：
目前，约有 30-50% 的亚洲肺癌人群中有 EGFR 基因突变。特别是无吸烟史者，如果罹患肺癌，有50-60%都能检测出这种突变。
而它最常见的突变位点是外显子19和21，占90%，称为经典型突变，其余10%为外显子18和20的突变。
EGFR突变的主要特点：
①受众广泛，
EGFR突变是肺癌最最常见的突变，由于EGFR突变的市场巨大，所以它也是靶向药选择最多的靶点之一。
②不会与其他基因突变重叠
EGFR突变并不会跟非小细胞肺癌中发现的其他癌基因的突变（如KRAS突变，ALK重排等）重叠；很多患者查出EGFR突变，那就不可能再查出其他基因突变了。
【罹患是什么意思？不易罹患是什么意思】EGFR突变该如何有针对性的治疗？
目前我们针对EGFR靶点的主要方式是通过“抑制剂”阻断EGFR发出的，指挥细胞生长的信号。
针对EGFR基因突变的靶向药主要包括：

易瑞沙（吉非替尼）；
特罗凯（厄洛替尼）；
凯美纳（埃克替尼）；
吉泰瑞（阿法替尼）；
多泽润（达可替尼）；
泰瑞沙（奥希替尼）；
阿美乐 (阿美替尼);

药物常见副作用包括：

皮肤问题；
腹泻；
口腔溃疡；
食欲不振。
皮肤问题包括面部和胸部的痤疮样皮疹，在某些情况下，此类问题可导致皮肤感染。

常见靶点二、EML4-ALK 突变
EML4-ALK 突变是什么？
EML4 和 ALK 是两个分别位于人类 2 号染色体的 p21 和 p23 上的基因，其中ALK基因具有调节细胞生长的功能。这两个基因片段的倒位融合带来的新的融合蛋白 EML4-ALK能通过一系列途径最终导致肿瘤的发生。
EML4-ALK基因突变的主要“受害者”：
中国人群的ALK基因突变占比约为5.1%，它更容易出现在既往少量 / 无吸烟史和年轻的患者身上。
而且病理类型是腺癌，更具体而言是腺泡癌和印戒细胞癌的人群更容易携带ALK基因突变。
ALK基因突变的主要特点：
① 容易与其他基因突变重叠
ALK基因突变常常与其他基因突变重叠——约有33%的，非 EGFR 和 KRAS 突变的 NSCLC 患者会出现 EML4-ALK 突变；
②有很强的排他性
即当EML4-ALK 发生突变时，其他驱动基因往往不会发生变异。
③对于靶向治疗很敏感
在诸多靶点中，ALK阳性的患者往往是幸运的。因为针对ALK的靶向药有效率超高，副作用也较小。进行靶向治疗经常过不了多久就把肿瘤给“吃没了” 。因此，ALK突变也被我们称为“钻石突变” 。虽然仅有5%，但是好治疗，可用的靶向药也很多。对于患者，这也是不幸中的万幸。
ALK阳性的患者该如何治疗?
如果癌症组织中含有特定的ALK基因重排突变或ALK蛋白的改变，那么受影响的人就有可能从ALK激酶抑制剂药物治疗中获益。
针对靶向异常的ALK蛋白的主要靶向药物包括：

赛可瑞（克唑替尼）；
赞可达（塞瑞替尼）；
安圣莎（阿来替尼）；
Alunbrig (Brigatinib)；
Lorbrena (Lorlatinib) 。

药物常见副作用包括：

恶心和呕吐；
腹泻；
便秘；
疲劳；
视力变化。

常见靶点三、KRAS突变
KRAS突变是什么？
KRAS基因在肿瘤细胞生长以及血管生成等过程的信号传导通路中起着重要调控作用，对细胞的生长存活和分化等功能具有重要的影响。KRAS基因突变的意思就是：KRAS基因不正常了，出现了基因永久活化，不能正常生产RAS蛋白，使细胞增殖失控，导致出现癌变。