唐氏综合征的发病率及高危因素全世界的发病率很近似 , 为1/700-1/2000 。孕妇年龄大于35岁为最重要的高危因素 。
唐氏综合征的诊断
- 产前诊断:羊水穿刺为最常用的检查方式 , 一般建议高危孕妇在16-20孕周进行 。该检查虽然敏感度高但不能百分之百地排除唐氏综合征 。
- 产后诊断:直接取婴儿的染色体进行分析 。
- 听力障碍
- 睡眠呼吸暂停
- 反复得中耳炎
- 先天性心脏病
- 白血病高发
- 眼睛疾病如斜视等
- 甲状腺功能低下等等
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